我很好

中国Alport综合征家长协会 加入

普及Alport综合征疾病知识,为患者搭建交流平台等

先天·遗传·罕见肾脏病诊断与干预

2017-05-09 谢院生 陈香美 中国罕见病 中国罕见病
谢院生,陈香美.先天·遗传·罕见肾脏病的精准诊断与干预措施[J/CD].中华肾病研究电子杂志, 2017,6(1):1-5.
【摘要】先天性和遗传性肾脏病是儿童尿毒症的主要原因、成人尿毒症的重要原因;罕见肾脏病种类繁多,大多数罕见病与遗传有关。环境因素、基因遗传因素以及表观遗传因素是引起先天·遗传·罕见肾脏病的重要原因。随着基因测序和生物信息分析技术的进步,过去很多诊断困难的先天·遗传·罕见肾脏病,通过临床、影像、分子病理和基因检测已逐渐能够精准诊断;通过早期的健康管理、对症支持治疗、针对分子发病机制的靶向治疗、基因或干细胞疗法以及中医中药治疗等,可以延缓疾病的进展。一些单基因遗传病,如常染色体显性遗传性多囊肾病和Alport综合征,通过体外受精、胚胎优选,可以预防其发生。为此,应重视先天·遗传·罕见肾脏病的基础和临床研究,力求精准诊断、有效治疗,阻断疾病的遗传,保护肾功能,改善患者的生活质量。

【关键词】先天性肾脏病;遗传性肾脏病;罕见肾脏病;精准诊断

一、先天·遗传·罕见肾脏病概述
先天性肾脏病,多由于肾脏发育异常所致。先天性肾脏和尿路畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)占全部先天性疾病的20%~30%,其患病率为3‰~6‰[1]。2008-2014年北京地区先天性CAKUT的报告率为1.25‰ [2]。常见的CAKUT包括肾盂输尿管连接处梗阻、输尿管膀胱连接处梗阻、肾脏发育不良、单肾缺失、重复肾、马蹄肾、膀胱输尿管反流以及后尿道瓣膜病等。

遗传性肾脏病,是指有一定遗传基础、按一定方式垂直传递的肾脏病[3]。遗传性致病因素包括单一基因缺陷、多基因共同影响、线粒体基因变异、染色体变异等。遗传性肾脏病可以分为两大类,一是以结构异常为主的遗传性肾脏病,包括:
① 膀胱输尿管反流等CAKUT;
② 常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomaldominant polycystic kidney disease,ADPKD)、常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)、髓质囊性肾病等纤毛病;

二是以功能异常为主的遗传性肾脏病,包括:①Alport综合征、薄基底膜肾病、常染色体显性或隐性激素耐药肾病综合征、Fabry病等肾小球疾病;
②肾性糖尿、原发性Fanconi综合征、遗传性近端或远端肾小管性酸中毒、遗传性或家族性高尿酸血症、Bartter综合征、Gitelman综合征、Liddle综合征、肾源性尿崩症等肾小管疾病和代谢性疾病;
③ Dent病、胱氨酸尿症、原发性高草酸尿症等肾结石相关性疾病[4]。

罕见肾脏病,通常指一些患病率很低的肾脏病。罕见肾脏病包括至少150种不同的疾病,在欧美整体的患病率为0.6‰~0.8‰,80%的罕见病都与遗传变异有关[4]。不同的国家和地区,罕见病的定义不同。美国罕见病被定义为患病率< 1 src="https://wohenok.oss-cn-beijing.aliyuncs.com/6fb592dbf1c326d25e8eee353903f94a.jpg">

标签:

苹果客户端 1 楼 | 2017-05-10 | 回复
1 +1
马艳丽
分享到
云端的云 云端的云
普通成员
1183 0 1
浏览量 回复数 收到暖心

分类: 用药交流

只看楼主