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有没有常显的alport

作为一个怀孕已经21周的妈妈,自从查出隐血后就关注了很多关于alport的信息。说说我们家目前的情况,我母亲发现血尿有六七年了,红细胞最高在200多ul,最近一段时间喝了黄芪水降到了正常范围。我本人因为孕检才发现隐血1+,最近几次阴性,红细胞正常范围内高值。最近给88岁的外婆试纸简单测一下,发现也是隐血2+,红细胞不知道。焦虑的我做了一个基因检测,发现在COL4A3这个基因上有一个意义未明的突变。目前在等待验证遗传来自父亲还是母亲。家族中目前倒是没有发现有肾衰竭的人员。肚子里孩子已经胎动很明显了,最近每天睡不着,想想就哭。大家能不能告诉我常显的alport预后如何?有相同情况的吗?

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安卓客户端 1 楼 | 01-16 | 回复
2 +1
wzy2005 可以的麻麻.
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青青榕
青青榕

楼主

有亲们在吗?帮帮我吧
安卓客户端 2 楼 | 01-16 |回复

回复: 青青榕

有亲们在吗?帮帮我吧

是杂合子吗?
安卓客户端 3 楼 | 01-16 |回复

回复: 青青榕

有亲们在吗?帮帮我吧

别着急,别把它看的太重了,肚子里的小宝宝比较重要,去丁洁大夫那看看,我也是常显
安卓客户端 4 楼 | 01-16 |回复
a3突变应该是常隐
安卓客户端 5 楼 | 01-21 |回复

回复: 青青榕

有亲们在吗?帮帮我吧

现在什么情况啦?
苹果客户端 6 楼 | 01-23 |回复

回复: 青青榕

有亲们在吗?帮帮我吧

宝宝生了吗?
苹果客户端 7 楼 | 01-23 |回复
爸爸有事吗
苹果客户端 8 楼 | 01-24 |回复
青青榕
青青榕

楼主

回复: 小豪豪

宝宝生了吗?

没有生呢,最后没有做羊水穿刺。不知道这个决定对不对。咨询了医生,考虑是薄基底膜肾病。基因验证结果来自母亲,我和母亲均是杂合突变。我现在很担心不是薄基底膜而是常显AP。亲,能跟我说说你的情况吗?
安卓客户端 9 楼 | 03-07 |回复
青青榕
青青榕

楼主

回复: 19810605

爸爸有事吗

是说我爸爸还是我丈夫,我爸爸做了基因验证这个位点没有突变,是正常的。我先生没有做基因检测,做了尿常规没有异常。
安卓客户端 10 楼 | 03-07 |回复
青青榕
青青榕

楼主

回复: 朱妮

a3突变应该是常隐

我现在怀疑是常隐杂合子携带者,也可能是常显,也可能是薄基底膜,没有做肾穿没法确定。但是我跟我母亲的表型不一样,我后来测了很多次都没有隐血,红细胞也正常。我母亲有隐血,红细胞有时正常有时不正常。
安卓客户端 11 楼 | 03-07 |回复
青青榕 青青榕
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