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爸爸妈妈的小丑妞,感谢有你

我32岁破腹产的女儿,刚6斤,50公分,生活一直很平静,虽然她瘦弱,老感冒。直到2014年4月中,孩子幼儿园回家发现她眼睛肿,过2天还没消,就去中医院看,医生直接让差尿,结果3➕,红细胞680.没蛋白,当时还不知道这个结果意味着什么,医生说至少输液半月,我们输了一周,彩超结果,医生怀疑是胡桃夹,因为胡桃夹输液是没用的,我们出院,小区一个孩子的妈妈介绍一位中医,说她孩子在哪里治好了,她孩子也是隐血3➕,蛋白也是3➕,她们是因为住新房子,吃了半年中药就好了,我们看到了希望,在哪里差不多吃了半年的中药,每天喝3次,最接受不了的是中药里还加三七粉。半年我女儿一点变化也没有,我又开始迷茫了。女儿爸爸在网上看到郑州中医院有位医生专治胡桃夹,我们又去郑州,又做了彩超,也符合胡桃夹症状,医生给开了药,我们拿去同仁堂抓药,前后吃了几个月,中途打电话说情况,后来发现还是不行。女儿瘦,体质虚弱,很容易感冒,冬天就更夸张了,有一次发现尿颜色是褐色的,我们去了华西医院,医生让住院,我们也想好好查下,到底那里出问题了,做各种彩超,抽几管血,最后还是确定不了,后来医生让我们做肾穿,孩子小,我不愿意让她做这些,但是不做又不知道情况,当时不知道可以查基因,所以同意做,做肾穿的当天孩子睡了午觉,下午医生用镇静药她也平静不了,试了几次,她都要闹,所以没做,抱着孩子出来,我很庆幸的对她说,不做也许还是好事,她爸说她逃过一劫。由于我们没做肾穿,医生让我们马上出院,因为病房很紧,收拾东西时有个孩子爸爸建议我们去北京看看,当时感觉协和最权威,所以我们就直接到协和去的,知道挂号不好挂,直接找的黄牛,找了一个老医生看的,一说我们这种情况,他给推荐另一个医生,为了看这个医生,我们在北京又多待了4天,医生知道情况后,说了她的分析,因为没做穿刺,她也不确定是什么原因,所以只有摸石头过河,试探着治疗,就开了2种药,一种洛丁薪,还有一种忘了,她说先吃3个月看看有没有效果,后来发现没效果。有个小插曲,就是我们在排队等这医生看病的时候,有个病人了解我们的情况,介绍了丁洁,所以孩子吃药3个月后,我们又去北京,直接找丁洁,那时不知道要先电话预约,以为还是可以找黄牛,去了才发现,丁洁刚好停诊,因为她要经常出国去交流情况,前台建议我们挂当天另一个医生,医生直接让我们做基因检查.这个时候我才知道,抽血就可以知道我女儿的病,还好之前没做穿刺,感觉好幸运,然后就是回家等结果,40天后报告快递拿到的,一看是我们都不想看到的ap我脑袋就炸了,女儿是A5杂合突变,一路泪流着回家,她爸爸知道结果后,几天睡不着,我安慰他。从这以后,我的任务就是带孩子去北京看病,他就努力工作。调整状况后,我在16年2月2日过年前打电话预约了丁教授,带着我们的所有报告,丁教授说我们的基因报告有矛盾的地方,为了准确性,建议我们再做个皮肤活检,我和孩子都做了,又回家等报告,过年后报告出来了,我们3月15日又去找丁教授,她安慰我们不用着急,再多观察一下才能最后确诊孩子病情,让我们3个月查一次24小时蛋白,肌酐情况。11月1日,我一个人带着报告去的,因为基本不用带孩子去都可以,还是让我们再观察一段时间,说孩子还小,一旦开始用药,就不能停啦,我又回家。回家后3个月就去查一次24小时蛋白和肌酐,17年3月女儿24小时蛋白92,肌酐30,微白蛋白23,生活中饮食清淡,我女儿基本不吃零食,蛋糕面包我都自己做,虽然没有外面的好吃,但是让人放心。孩子老感冒,5月中,什么情况都没有,突然发现她的尿是褐色的,一查,红细胞11000.蛋白2➕,她爸刚好出差,我一个人带去医院,直接让住院,20分钟内抽血检查,扎手指头,做皮试,打留置针,做父母的都知道,心有多痛。给医生说了情况,输液一周才回家。女儿上幼儿园半月不去很正常,这是我和她爸最揪心的地方,今年我们10月份带她打预防感冒的针,听说这样要好很多。非常感谢ap家园,加入这个大家庭后,我学到了很多,以前女儿出门,我们恨不得一步都不让她走,就怕累,因为每次看病,医生都说不要累着了,我们很怕,活得很累,现在我们都很乐观,宝贝儿们都还小,我们这个大家庭现在越来越强大,关注的人越来越多,相信通过我们大家的努力,新药肯定就会在不久的将来研发出来。感谢ap家园!!感谢我的豆儿!

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苹果客户端 1 楼 | 2017-06-15 | 回复
13 +1
别丢掉 蓝蓝的梦 卢静莎 淡年华 马艳丽 刘可
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同为母亲的我们都要坚强!
苹果客户端 2 楼 | 2017-06-15 |回复

回复: 学游泳的鱼

同为母亲的我们都要坚强!

谢谢哈,一起努力💪
苹果客户端 3 楼 | 2017-06-15 |回复
科学在发展,多年以后也许这个病不再是难题,要积极面对,配合治疗!加油!
安卓客户端 4 楼 | 2017-06-15 |回复
a5突变是x连锁的吗?你们属于自己突变的那种吗?
手机网页 5 楼 | 2017-06-15 |回复

回复: 逍遥1142

科学在发展,多年以后也许这个病不再是难题,要积极面对,配合治疗!加油!

是的,相信科学,在不久的将来肯定会有办法的
苹果客户端 6 楼 | 2017-06-15 |回复

回复: 康宝

a5突变是x连锁的吗?你们属于自己突变的那种吗?

是的,就是娃自身突变,A5却了9个氨基酸
苹果客户端 7 楼 | 2017-06-15 |回复
x连的女的不是一般都比较轻,发病也晚的吗?谢谢
手机网页 8 楼 | 2017-06-15 |回复
康宝,每个人基因突变的方式和位置不一样有很大的差异.
苹果客户端 9 楼 | 2017-06-16 |回复
加入了这个大家庭,我们就是你的坚强后盾.,别怕,加油
苹果客户端 10 楼 | 2017-06-16 |回复

回复: 康宝

x连的女的不是一般都比较轻,发病也晚的吗?谢谢

是啊,都说女孩比男孩发病晚
苹果客户端 11 楼 | 2017-06-16 |回复
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